logo

Kas yra Alporto sindromas ar paveldimas nefritas?

Alporto sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuris pasireiškia ankstyvuoju inkstų funkcijos nepakankamumu, klausos ir regėjimo praradimu.

Šis sindromas yra paveldima inkstų uždegimo forma - nefritas. Taip yra dėl mutacijos baltymo geno, vadinamo kolageno.

Reti pastebimas sutrikimas. Dažniau tai pasitaiko stipresne lytimi.

Moterys gali perduoti genų sutrikimą savo vaikams, net jei jie neturi apraiškų.

Rizikos veiksniai yra šie:

  • Sunki inkstų liga vyrų giminaičiuose;
  • Sutrikimo šeimos istorija;
  • Klausos praradimas iki 30

Klinikinis vaizdas

Sutrikimo simptomai gali pasireikšti jau pirmuosius trupinius metus, tačiau dažniausiai pasireiškia per 3-5 metus.

Daugumoje vaikų būklė yra infekcija. Dėl manifesto nebuvimo, liga gali būti nustatyta atsitiktinai po šlapimo tyrimo.

Šio tipo nefritas vaikams gali būti hematurizmo glomerulonefrito arba pyelonefrito tipo.

Pradinis nuokrypio etapas būdingas skundų nebuvimu. Paprastai inkstai veikia tik šlapimo pokyčius: atsiranda raudonųjų kraujo ląstelių, leukocitų, baltymų.

Sutrikimo raida derinama su nefroziniu sindromu ir aukštu slėgiu. Pacientai turi šiuos simptomus:

  • silpnumas
  • galvos skausmas,
  • neryškus regėjimas, klausa
  • slėgio kritimas
  • blyški oda
  • mieguistumas

Sunkumas yra tas, kad jį galima aptikti tik po audiometrijos, kuri atliekama po 7 metų. Tik 20% vaikų yra regos sutrikimai, o kai kuriais atvejais trombocitopenija.

Garsiai dažniau pasireiškia berniukams - jie taip pat vysto daug greičiau slėgį ir progresyviai sumažina inkstų darbą.

Iki 18 metų ligos sukėlimas sukelia visišką inkstų nepakankamumo apraišką:

  • blyški oda
  • burnos džiūvimas
  • pykinimas
  • rankų ir pirštų drebėjimas
  • išleidžiamo šlapimo kiekio sumažėjimas arba jo visiškas nebuvimas,
  • kartais yra raumenų ir sąnarių skausmas.

Negalima tinkamai gydyti Alporto sindromo, pacientas turi visus inkstų nepakankamumo simptomus.

Hemodializė yra veiksmingas būdas išlaikyti gyvybingumą pacientams, sergantiems Alporto sindromu. Apie procedūros metodą galite rasti čia.

Jei nebus laiku atliekama pakaitinė terapija ar sergate inkstų persodinimo, žmogaus gyvenimas neviršys 40 metų.

Autosomalinis recesyvinis

Tokio paveldėjimo atveju mutavusis genas atsiranda tik tada, kai iš tėvo gauna vienas recesinis genas, o antroji - iš motinos.

Nesveiko kūdikio rizika yra 25%.

Sunkūs berniukai ir mergaitės gimsta vienodai dažnai.

Sergantys kūdikiai tėvai gali atrodyti sveiki, bet yra nesveiko geno nešėjai.

Autonominis dominavimas

Pagrindinis dominuojantis X chromosomos paveldėjimas yra tai, kad dominuojančio nesveiko geno poveikis pasireiškia nepriklausomai nuo lyties.

Sunkiau sutrikimas yra berniukuose.

Vienas iš vaiko tėvų tikrai nėra sveikas. Tarp žmogaus vaikų sūnūs yra sveiki, o dukterys serga. Moterys perduoda mutavusį geną 50% sūnų ir dukterų.

Kaip diagnozuoti ligą?

Jūs galite prisiimti sindromą, remdamasi gimininga informacija apie kitų giminaičių sutrikimo buvimą. Siekiant diagnozuoti ligą reikia trijų iš penkių rodiklių:

  1. Hematurija ar mirtingumas nuo inkstų nepakankamumo šeimoje;
  2. Hematurija ar proteinurija gimdyse;
  3. Organų biopsijos pokyčių nustatymas;
  4. Klausos praradimas;
  5. Įgimta neryškus regėjimas.

Šiandien DNR tyrimai taip pat rekomenduojami nustatyti ligos geną.

Pažeidimo diagnozė atliekama šiais būdais:

  • Anamnezės rinkimas ir tyrimas;
  • Fizinis metodas;
  • Laboratoriniai tyrimai;
  • Ultragarso tyrimas
  • Kompiuterinė ar magnetinė tomografija;
  • Scintigrafija;
  • Biopsija.

Skirtinga sutrikimo diagnozė - atskirti nefritą nuo nefropatijos.

Galima gydyti Alporto sindromą?

Nėra specialaus gydymo. Didžioji svarba yra susijusi su slėgio ir baltymų kiekio apribojimu dietoje, kai inkstų veikla pradeda mažėti.

Kuriant XHH, pacientai gydomi hemodialize.

Todėl donorų parinkimas turėtų būti atliekamas labai atsargiai.

Nesant specifinio gydymo, pagrindinis tikslas yra sulėtinti inkstų nepakankamumo vystymąsi.

Vaikams neleidžiama naudotis, nustatyta subalansuota mityba.

Ypatingas dėmesys skiriamas infekcinių židinių gydymui.

Hormoninių preparatų ir citostatikų vartojimas nesukelia reikšmingo pagerėjimo. Pagrindinis gydymo būdas yra organų transplantacija.

Nepotenciali ligos eiga, kuriai būdingas greitas inkstų nepakankamumas, prognozuojama, yra tokie rodikliai:

  • Vyro seksas;
  • Didelis baltymų kiekis šlapime;
  • Ankstyvas inkstų funkcijos pablogėjimas giminaičiuose;
  • Klausos praradimas

Kai hematurija nustatoma be proteinurijos ir klausos praradimo, sutrikimo eigos progresas yra palankus, jo nepakanka.

Sindromo eigai yra progresuojantis, o ne progresuojantis, moterų progresavimas yra negatyvus klausoje.

Kiekvienas pacientas turi savo inercijos proceso vystymosi laipsnį.

50% berniukų paskutinio inkstų nepakankamumo laipsnio atsiranda 30, o kartais net 20 metų. Likęs procesas vyksta lėčiau, bet galiausiai sukelia inkstų pažeidimą.

Mergaičių sutrikimas progresuoja lėčiau ir neveikia gyvenimo trukmės, netgi esant nuolatinei mikrohematūrijai.

Dializė ir organų persodinimas palanki teigiamam prognozavimui.

Vaizdo įrašas: Ką reikia žinoti apie paveldėtas ligas

Naudinga informacija apie paveldimas ligas, kurios padės išvengti daugelio negimusiam vaikui susirgusių ligų. Jei atsižvelgsite į šiuos patarimus, tikėtina, kad vaikas, kuriam yra paveldimas nukrypimas, labai sumažės.

Alporto sindromas

Alporto sindromas (paveldimas nefritas) yra retas genetinis sutrikimas. Tai yra susijusi su genų defektais, kurie yra atsakingi už tam tikros rūšies kolageno struktūrą. Šis baltymas randamas inkstų, ragenos, lęšio ir tinklainės bazinėse membranose. Tuo pačiu metu stebimos membranos (pirmiausia glomerulų kapiliarai), dėl kurių susidaro inkstų nepakankamumas, kuris dažnai derinamas su regėjimo ir klausos patologija. Liga yra progresyvaus pobūdžio, priklausomai nuo to, ji yra daugiau nei vyrų. Pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti 3-8 metų vaikams.

Ligos priežastys

Vienintelė priežastis, dėl kurios vystosi Alporto sindromas, yra genų mutacija. Vaikai gauna savo tėvų chromosomą su pažeistu genu. Nuo motinos liga paveldima tiek duktė, tiek sūnus, nuo tėvo - tik mergaitė. Tuo pačiu metu visi giminaičiai gali būti visiškai sveiki, atsitiktinė ir spontaninė mutacija sukelia patologiją. Yra veiksnių, galinčių sukelti Alporto sindromą. Tai apima:

  • rimtos bakterinės ir virusinės infekcijos;
  • skiepijimas;
  • per didelis pratimas.

Vaikams, kurie yra genetiškai atsparūs šiai ligai, periodiškai reikia atlikti būtinus tyrimus.

Liga pirmą kartą buvo paminėta XX a. Pradžioje. Gydytojas ilgą laiką stebėjo šeimą, kur kelios kartos sirgo hematurija. Pastebėta inkstų ligos sąsaja su akių pažeidimu ir klausos praradimu. Vėliau nustatytas Alporto sindromo genetinis pobūdis.

Simptomai ligos

Paveldimas nefritas atsiranda, kai trūksta kolageno kūno - svarbus elementas jungiamojo audinio struktūroje. Kolageno trūkumas sukelia retinimą ir laipsnišką bazinės membranos sunaikinimą inkstų glomeruluose, vidinėje ausyje ir akių aparatuose. Organai nustoja veikti visiškai. Inkstų glomeruluose yra sutrikęs filtravimo procesas, baltymai ir raudonieji kraujo kūneliai patenka į šlapimą iš kraujo. Liga progresuoja, nes vis didėja inkstų nepakankamumo simptomai, dėl kurių gali pasireikšti mirtis.

Pirmą kartą liga pasireiškia vaikystėje. Dėl ligos atsiradimo gali paslėpti požymiai. Hematurijos buvimas dažnai tampa žinomas atsitiktinai dėl kvėpavimo virusinių infekcijų, kurios atsiranda dėl tonzilito ar faringito. Laikotarpis nuo ARVI pradžios iki hematurijos atsiradimo yra keletas dienų (paprastai 1-2). Remiantis šiuo pagrindu, šią ligą galima atskirti nuo infekcinio glomerulonefrito.

Visus ligos simptomus galima suskirstyti į dvi grupes:

  1. Inkstų simptomai. Pagrindinis simptomas yra hematurija. Tai gali lemti kraujo lašelių buvimas vaiko šlapime. Su infekcinėmis ligomis ir fizinio krūvio metu jo intensyvumas didėja. Dažnai su šia liga, proteinurija (baltymų susidarymas šlapime) yra nustatyta, o šlapime gali būti nustatytos didelės leukocitų vertės. Proteinas dažniau pasitaiko berniukams. Ankstyvosiose ligos stadijose vaikui gali pasireikšti asimptoma ligos eiga (mikrohematumija).
  2. Extrarenal apraiškas. Pradinėse stadijose dažniausiai pastebima regėjimo aštrumas ir klausos praradimas. Sergant liga simptomai didėja ir tampa ryškesni. Anemija išsivysto ir atsiranda sunkus kūno toksiškumas. Alporto sindromą pasireiškia tokie simptomai kaip nuovargis, galvos skausmas ir raumenų skausmas, kraujospūdžio kritimas, dusulys, miego sutrikimas ir budrumas.

Vaikams, ligos progresavimui, pastebimi šie simptomai:

  • skirtingo sunkumo fizinio išsivystymo paklaida;
  • klausos praradimo apraiškos - vaikas nustoja nustatyti garsų aukščio skirtumą ir tada negali išsiaiškinti įprastos kalbos;
  • padidėjęs kraujospūdis (paprastai pasireiškiantis paauglystėje);
  • trumparegystė ir lęšio anomalijų raida;
  • anatominių anomalijų pasireiškimas (didelis gomurys, atsipalaiduoti pirštai, nepakankamumas, deformuotas auskaras);
  • Labai retai gali pasireikšti bronchų ar stemplės lejomyomatozė (reikšmingas raumenų skaidulų augimas).

Kilus ligos vystymuisi, jis tampa lėtinis, būdingas tokiais simptomais:

  • silpnumas ir nuolatinis nemalonus pojūtis;
  • šlapimo susilpnėjimas;
  • apetito praradimas ir sumušimas;
  • niežulys;
  • sausas ir blyškus odos tonusas;
  • burnos gleivinės troškulys ir sausumas;
  • pykinimas ir blogas skonis burnoje;
  • pernelyg didelis slopinimas ar pernelyg ramybė pacientui.

Jei tinkamo gydymo nėra, padidėja inkstų nepakankamumo simptomai, kuriems būdingi tokie pasireiškimai kaip veido ir galūnių patinimas, kūno temperatūros sumažėjimas, užkimimas. Tuo pačiu metu šlapimo gamyba gerokai sumažėja. Jei nutraukiamas šlapinimasis, atsiranda apsinuodijimas skilimo produktais. Šiuo atveju prognozė yra nepalanki.

Diagnostikos metodai

Pirmiausia, nagrinėjant vaikus atsižvelgiama į šeimos istoriją. Rekomenduojama diagnozuoti Alporto sindromą vaikams dėl šių priežasčių:

  • pasireiškė hematurija ar lėtinis inkstų nepakankamumas (ypač mirties atvejai);
  • hematurija anksčiau buvo rasta kitame šeimos vaime;
  • biopsijos analizė parodė inkstų bazinės membranos struktūros pokyčius;
  • įgimtos regos ar klausos anomalijos;
  • sumažėjęs regėjimas ar klausos praradimas.

Už diagnozės patvirtinimą pakanka 3 iš 5 pateiktų ženklų. Jei įtariamas paveldimas nefritas, naudojami laboratoriniai ir instrumentiniai metodai. Po ekspertizės ir anamnezės duomenų rinkimo specialistas (pediatras) paprastai pateikia nurodymus dėl bendros šlapimo ir kraujo analizės, taip pat prašo kraujo paaukoti biocheminėje laboratorijoje. Iš instrumentinių metodų dažniausiai naudojami ultragarsiniai, rentgeno spinduliai ir inkstų biopsija. Kartais ligos diagnozei reikia specialių genetinių tyrimų ir konsultacijų su siauresniais specialistais - nefrologais ir genetika.

Paveldimojo nefrito rūšys

Yra kelios ligos formos:

  1. Ligai lydi klausos, regos aparato ir inkstų sutrikimai. Šis Alporto simptomų variantas nustatytas daugeliu atvejų (apie 80%) ir priklauso X dominuojamam patologijos tipui. Liga progresuoja iki ūminio inkstų nepakankamumo.
  2. Nefritas atsiranda su hematurijos simptomais, tačiau jausmai nėra paveikti. Tai autosominė recesyvinė vice formos forma. Tai pastebima 15-20% sergančių vaikų. Kaip ir ankstesniame variante, pasireiškia inkstų nepakankamumas.
  3. Šeimos nepalanki hematurija. Nėra būdingų simptomų, nėra laipsniško vystymosi. Ši ligos forma turi palankią progresiją, nekeičia gyvenimo kokybės ir trukmės.

Kaip gydoma liga?

Specialių vaistų, skirtų šios ligos gydymui, neegzistuoja. Narkotiką reikia derinti su specialiu dietiniu maistu. Gydymas skirtas normaliam inkstų funkcionavimui. Pradinėse stadijose medikamentinis gydymas nėra būtinas. Vaikams taikomos šios gydymo priemonės:

  • vaiko išleidimas iš fizinio krūvio, įskaitant fizinės kultūros pamokas;
  • reguliarus pasivaikščiojimas grynu oru;
  • griežtai laikytis gydytojo nustatytos dietos (paprastai ji turi būti stebima visą gyvenimą);
  • Siekiant pašalinti hematurijos simptomus, nustatyta fitoterapija: dilgėlių, giliavandenių, juodųjų dumblių infuzijos;
  • keistis vitaminais A, E, B6, kuris pagerins bendrą medžiagų apykaitą organizme.

Ateityje, ligos progresavimui, bus atliekamas simptominis gydymas. Naudoti vaistai, tokie kaip AKF inhibitoriai, angiotenzino receptorių blokatoriai, yra priemonė acidozės korekcijai. Siekiant sulėtinti destruktyvius procesus ir pagerinti pacientų gerovę, rekomenduojami šie vaistai:

  • Furosemidas (pacientams, kuriems diurezė nėra sutrikusi);
  • fiziologinio tirpalo įleidimas į veną (dehidratacijos prevencijai);
  • Veroshpironas, gliukozė ir kalcio gliukonatas - mineralų metabolizmui atkurti;
  • D grupės vitaminai;
  • anaboliniai hormonai ir geležies preparatai, reikalingi greitesniam raudonųjų kraujo kūnelių formavimui.

Jei reikia, taikykite hemodializę. Sunkiais atvejais gali būti reikalinga inkstų transplantacija. Vaikai gali atlikti tokias intervencijas ne anksčiau kaip 15-18 metų. Po transplantacijos pacientų būklė tampa daug geresnė, ypač jei nefritas tęsiasi be jausmų organų sutrikimų.

Alporto sindromo dieta

Ligos gydymas turi būti atliekamas kartu su dieta. Šie dietiniai maisto produktai turi būti pašalinti iš dietos:

  • visi rūkyti mėsos ir prieskoniai;
  • per daug sūrus ir riebus maistas;
  • aštrūs pagardai;
  • alkoholiniai gėrimai;
  • gaminiai su dirbtiniais dažais.

Maiste turėtų būti pakankamai kalorijų ir vitaminų. Baltymai turi būti, bet ne labai dideliais kiekiais. Kiekvienam pacientui dieta yra sukurta atskirai, atsižvelgiant į inkstų funkcinius gebėjimus. Paciento stebėjimas atliekamas visą gyvenimą.

Prognozavimas ir ligos profilaktika

Sunkiausia ir pavojinga paveldimo nefrito komplikacija yra inkstų nepakankamumas. Remiantis medicinos praktika, žinoma, kad nuo ligos labiausiai kenčia nuo 15 iki 20 metų vyriškos lyties atstovai. Jei tinkamas gydymas nėra atliekamas, mirtis gali būti iki 30 metų.

Užkirsti kelią ligos atsiradimui neįmanoma, nes ši liga yra perduodama genetiškai. Diagnozuojant paveldimus nefritą, būtina griežtai laikytis visų medicinos paskyrimų, laikytis tinkamo gyvenimo būdo. Svarbu nustatyti ir gydyti chroniškų infekcijų organizme židinius. Venkite kontakto su užsikrėtusiais žmonėmis. Vaikams, sergantiems Alporto sindromu, draudžiama bet kokia prevencinė skiepijimas. Tokių pacientų vakcinavimas galimas tik esant rimtai epidemijai.

Alporto sindromas: vystymasis, požymiai, diagnozė, kaip gydyti, prognozė

Alporto sindromas yra genetiškai apibrėžta inkstų uždegiminė liga, kartu su žaizdos garsu ir regos analizatoriumi. Tai retas paveldimas patologija, pasireiškiantis 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Pasak PSO, asmenims, sergantiems Alporto sindromu, tenka 1% visų pacientų, kurie serga inkstų disfunkcija. Pagal ICD-10, liga yra kodas Q87.8.

Alporto sindromu paveiktas genų, koduojančių inkstų kanalėlių, vidinės ausies ir regos organo bazinės membranos kolageno baltymo struktūrą. Pagrindinė bazinės membranos funkcija yra palaikyti ir atskirti audinius viena nuo kitos. Paveldima neimuninė glomerulopatija pasireiškia hematurija, neurozensorinis klausos praradimas, regos sutrikimas. Kai sindromas progresuoja, pacientams pasireiškia inkstų nepakankamumas, prie kurio prisijungia akių ir ausų ligos. Liga yra progresyvi ir nėra gydoma.

Paveldėtas nefritas ar šeimos glomerulonefritas - tos pačios patologijos pavadinimai. Ją pirmą kartą aprašė 1927 m. Britų mokslininkas Arthuras Alportas. Jis stebėjo vienos šeimos narius, kurie turėjo klausos praradimą ir turėjo eritrocitus per šlapimo tyrimus. Po keleto metų akies pažeidimai buvo aptikti žmonėms, sergantiems šia liga. Ir tik 1985 m. Mokslininkai nustatė tokios anomalijos priežastis. Jis tapo genų, atsakingų už IV tipo kolageno sintezę ir struktūrą, mutacija.

Dažniau negu šis sutrikimas sukelia sunkią inkstų funkcijos sutrikimą vyrams. Moterys gali perduoti mutantinį genu savo vaikams be klinikinių apraiškų. Sindromas pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo metų. Tačiau dažniausiai pasitaiko 3-8 metų vaikams. Sergantys vaikai pirmą kartą rodo inkstų pažeidimo požymius. Klausos ir regėjimo sutrikimai išryškėja šiek tiek vėliau. Vėlyvoje vaikystėje ir paauglystėje susidaro sunki inkstų patologija, regėjimo ir klausos praradimas.

Remiantis paveldėjimo anomalijų režimu, yra 3 patologijos formos: X-susijęs dominuojantis, autosominis recesinis, autosominis dominuojantis. Kiekviena forma atitinka tam tikrus morfologinius ir funkcinius vidinių organų pokyčius. Pirmuoju atveju atsiranda klasikinė forma, kai inkstų audinio uždegimas pasireiškia krauju šlapime, kartu su tuo, kad sumažėja klausa ir regėjimas. Tuo pačiu metu liga progresuoja, o inkstų nepakankamumas greitai vystosi. Tokių procesų histologinis bruožas yra bazinės membranos retinimas. Antruoju atveju įgimtos ligos įvyksta daug lengviau ir yra būdingas atskiras inkstų uždegimas su hematurija. Dominuojanti autosominė forma taip pat laikoma gerybine, turi palankią progresiją ir pasireiškia tik hematurija arba yra besimptomiai.

Jie nustato paveldimą inkstų uždegimą atsitiktinai, atliekant medicininę apžiūrą arba kitų ligų diagnostinį tyrimą.

Etiologija

Tikrieji etiopatogeneziniai patologijos veiksniai dar nėra išsamiai ištirti. Manoma, kad Alporto sindromas yra paveldima liga, kurią sukelia genų mutacija, esanti ilgoje X chromosomos rankoje ir koduojanti IV tipo kolageno baltymą. Pagrindinė kolageno funkcija - užtikrinti jungiamojo audinio skaidulų stiprumą ir elastingumą. Su šiuo sindromu yra inkstų kraujagyslių sienos pažeidimas, Corti organas, lęšio kapsulė.

Mutantinis genas dažniausiai perduodamas iš tėvų į vaikus. Yra pagrindinės patologijos paveldėjimo formos:

  • Dominuojantis X-susietas paveldėjimo tipas būdingas paveikto geno pernešimui iš motinos sūnui ar dukrai, o nuo tėvo - tik dukteriui. Sindromas yra sunkesnis berniukams. Blogi tėvai gimdo sveikus vaikus ir sergančias dukteris.
  • Autosominis recesyvinis tipas būdingas tuo, kad gauna vieną gentą iš tėvo, o antroji - iš motinos. Sergantys vaikai gimsta 25% atvejų, taip pat dažnai tarp mergaičių ir berniukų.

Šeimoje, kurioje yra paveldimos šlapimo sistemos ligos, labai padidėja sergančių vaikų tikimybė. Jei sergantis vaikas gimsta šeimoje, kurioje visi nariai turi visiškai sveiką inkstą, sindromo priežastis yra spontaninė genetinė mutacija.

Veiksniai, skatinantys ligos vystymąsi:

  1. giminaičiai su inkstų patologijomis;
  2. susijusi santuoka;
  3. keičiasi imuninės sistemos dalis;
  4. klausos praradimas jaunesniame amžiuje;
  5. ūminės bakterinės arba virusinės kilmės infekcijos;
  6. skiepijimas;
  7. fizinis krūvis.

Mutanto geno ekspresija skirtinguose individuose skiriasi nuo paprasto iki reikšmingo klinikinių paveldimųjų nefritų pasireiškimų. Bazinės membranos sunaikinimo procesas tiesiogiai priklauso nuo patologinio proceso sunkumo.

Pathogenesis

Patogeninės sindromo nuorodos:

  • kolageno biosintezės pažeidimas ar jo trūkumas;
  • inkstų bazinės membranos, vidinės ausies ir akių aparatų sunaikinimas;
  • V ir VI tipo kolageno skaidulų daigumas.
  • inkstų glomerulų nugalimas,
  • imunogeninis glomerulitas,
  • glomerulų hialinozė, vamzdinė atrofija ir inkstų stromos fibrozė,
  • glomerulosklerozė,
  • lipidų ir lipofagų kaupimasis inkstų audinyje,
  • sumažėjęs Ig A kiekis kraujyje, IgM ir G padidėjimas,
  • sumažėjęs T ir B limfocitų aktyvumas,
  • inkstų filtravimo funkcijos pažeidimas,
  • regos ir klausos organo disfunkcija
  • kaupimas toksinų ir medžiagų apykaitos produktų kraujyje,
  • proteinurija
  • hematurija
  • ūminio inkstų nepakankamumo vystymasis,
  • mirtis

Liga vystosi palaipsniui, kai pasireiškia inkstų simptomai. Ankstyvoje inksto patologijos stadijoje visiškai šlapime yra baltymų, baltųjų kraujo kūnelių ir kraujo pėdsakų. Pollakiūrija ir nokturija lydi hipertenzija ir kitais šlapimo sindromo požymiais. Pacientai praplečia pilvo ir inkstų dubenį, atsiranda aminoacidurija. Po kurio laiko prisijungia prie klausos neurogeninės kilmės praradimo.

Vyrai labiausiai pažeidžiami dėl inkstų funkcijos sutrikimo. Jei nėra gydymo, mirtis atsiranda 15-30 metų amžiaus. Moterys dažniausiai kenčia nuo latentinės patologijos formos su hematurinio sindromo požymiais ir šiek tiek sutrikusios klausos.

Simptomatologija

Gimstamam nefritui vaikams gali pasireikšti glomerulonefrozinis arba peliolefrozinis tipo. Alporto sindromo klinikiniai požymiai sąlygiškai suskirstyti į dvi dideles grupes - inkstų ir ekstralenalių.

Pagrindiniai inkstų simptomų pasireiškimai yra: hematurija - kraujas šlapime ir proteinurija - baltymas šlapime. Sergančių vaikų šlapimo eritrocitai atsiranda iškart po gimdymo. Pirma, tai yra asimptominė mikrohematurija. Arčiau 5-7 metų, kraujas šlapime tampa aiškiai matomas. Tai Alonso sindromo patognomoninis ženklas. Hematūrio intensyvumas padidėja po ūmių infekcinių ligų - ARVI, vėjaraupiai, tymai. Stiprios treniruotės ir profilaktinės vakcinacijos taip pat gali sukelti žymiai padidėjusį raudonųjų kraujo kūnelių kiekį. Mažiau berniukams yra proteinurija. Mergaitėms šis simptomas dažniausiai nėra. Baltymų praradimas šlapime yra susijęs su edema, padidėjęs kraujospūdis, bendrasis inksikacija. Leukociturija be bakteriurijos, anemija yra įmanoma.

Kuriant, Alporto liga serga inkstų funkcijos nepakankamumu. Jo klasikiniai požymiai yra sausa, gelsva oda, sumažėjęs turgoras, burnos džiūvimas, oligurija, rankos drebėjimas, raumenų ir sąnarių skausmai. Jei nėra tinkamo gydymo, pasitaiko endoskopijos patologija. Tokiais atvejais tik hemodializė padės palaikyti gyvybines kūno jėgas. Laiku pakeičianti terapija arba ligonio inkstų persodinimas gali pailginti paciento gyvenimą.

Antrarenaliniai simptomai yra:

  1. klausos praradimas dėl klausos nervo neurito;
  2. regos sutrikimai, susiję su katarakta, lęšio formos pasikeitimas, baltųjų arba geltonųjų pleistrų atsiradimas ant tinklainės makulos srityje, trumparegystė, keratokonus;
  3. delsimas psichofiziniam vystymuisi;
  4. įgimtas defektas - didelis gomurys, sindaktilis, epicantas, ausų deformacija, įkandimų patologija;
  5. stemplės leichomyomatozė, trachėja, bronchai.

Nespecifiniai bendrieji apsinuodijimo požymiai apima:

  • galvos skausmas
  • mialgija
  • galvos svaigimas
  • staigūs kraujo spaudimo svyravimai
  • dusulys
  • dažnas, seklus kvėpavimas,
  • spengimas ausyse
  • blyški oda
  • dažnas šlapinimasis
  • dispepsija
  • apetito praradimas
  • miego ir budrumo sutrikimas,
  • niežulys odos
  • traukuliai
  • krūtinės skausmas,
  • sumišimas

Pacientai susiduria su kompensuotu glomerulų ir vamzdelių nepakankamumu, suskaidydami aminorūgščių ir elektrolitų transportavimą, inkstų koncentracijos gebėjimą, acidogenezę ir paveikdami nephron kanalėlių sistemą. Kai patologija progresuoja, šlapimo sindromo požymiai papildo sunkiu apsinuodijimu, astenija ir kūno anemija. Panašūs procesai vystosi berniukuose su paveiktu genu. Mergaičių liga yra daug lengvesnė, nepraeina nuolatinė inkstų disfunkcija. Tik nėštumo metu merginos kenčia nuo ligos simptomų.

Alporto sindromo komplikacijos atsiranda, jei nėra tinkamo gydymo. Pacientams pasireiškia inkstų nepakankamumo požymiai: veido ir galūnių patinimas, hipotermija, užkimimas, oligurija ar anurija. Dažnai atsiranda antrinė bakterinė infekcija - išsivysto pyelonefritas arba žarnos ausis. Šiuo atveju prognozė yra nepalanki.

Diagnostika

Pediatrai, nefrologai, genetika, ENT gydytojai, oftalmologai užsiima Alporto sindromo diagnozavimu ir gydymu.

Diagnostinės priemonės prasideda nuo anamnezės ir klausos dėl paciento skundų. Ypač svarbu yra šeimos istorija. Ekspertai nustato, ar gimdoje yra hematurijos ar proteinurijos atvejų, taip pat mirties nuo inkstų funkcijos sutrikimo atvejų. Svarbių duomenų genealoginės analizės ir ginekologijos istorijos diagnozei nustatyti.

  1. Bazinės membranos specifinis pažeidimas pacientams, aptiktiems biopsijos rezultatais.
  2. Bendroje šlapimo analizėje - raudonųjų kraujo kūnelių, baltymų, baltųjų kraujo ląstelių.
  3. Genetiniai tyrimai - genų mutacijų identifikavimas.
  4. Audiometrija aptinka klausos praradimą.
  5. Oftalmologo tyrimas atskleidžia įgimtą regos patologiją.
  6. Ultragarsinis inkstų ir kiaušidžių tyrimas, magnetinio rezonanso tomografija, rentgeno ir scintigrafijos tyrimai yra papildomi diagnostikos metodai.

Gydymas

Alporto sindromas yra neišgydoma liga. Toliau pateiktos ekspertų rekomendacijos padės sulėtinti inkstų nepakankamumo vystymąsi:

  • Racionalus ir stiprus maistas
  • Optimalus fizinis pratimas
  • Dažni ir ilgi pasivaikščiojimai grynu oru
  • Lėtinės infekcijos židinių išgydymas;
  • Infekcinių ligų prevencija,
  • Uždrausti standartines vakcinacijas sergantiems vaikams,
  • Kraujavimas, giliavandenis akmenukas ir gurkšnis yra parodytas sergantiems vaikams su hematurija,
  • Vitaminų terapija ir biostimuliatoriai, siekiant pagerinti medžiagų apykaitą.

Tinkama mityba yra lengvai virškinamų maisto produktų, kurių sudėtyje yra pakankamai pagrindinių maistinių medžiagų, naudojimas. Iš pacientų mitybos reikėtų netaikyti druskos ir rūkytų maisto produktų, aštrų ir aštrų maisto produktų, alkoholio, dirbtinių dažiklių, stabilizatorių ir skonių. Sutrikus inkstų funkcijai, būtina apriboti fosforo ir kalcio suvartojimą. Tokios rekomendacijos turėtų sekti pacientams visą gyvenimą.

Vaistų simptominė terapija:

  1. Siekiant panaikinti hipertenziją, AKF inhibitoriai yra skirti - "Captopril", "Lisinopril" ir angiotenzino receptorių blokatoriai - "Lorista", "Vazotenz".
  2. Pielonefritas išsivysto dėl infekcijos. Tokiu atveju naudojami antibakteriniai ir priešuždegiminiai vaistai.
  3. Norint ištaisyti vandens ir elektrolitų metabolizmo sutrikimus, išrašykite "Furosemidą", "Veroshpiron", į raumenis į veną, gliukozę, kalcio gliukonatą.
  4. Anaboliniai hormonai ir geležies papildai yra skirti greitesniam raudonųjų kraujo kūnelių formavimui.
  5. Imunomoduliacinė terapija - levamizolis.
  6. Antihistamininiai preparatai - "Zyrtec", "Tsetrinas", "Suprastinas".
  7. Vitaminų ir vaistų, kurie pagerina metabolizmą, kompleksas.

Hiperbarinis deguonies kiekis turi teigiamą poveikį hematurijos ir inkstų funkcijos sunkumui. Kai inkstų nepakankamumas patenka į galutinę stadiją, būtina atlikti hemodializę ir inkstų transplantaciją. Chirurgija atliekama po to, kai pacientai pasiekia penkiolika metų. Žarnyno ligos pasikartojimas nėra stebimas. Kai kuriais atvejais, nefritų vystymasis.

Genu terapijos sindromas yra aktyviai plėtojamas. Jo pagrindinis tikslas - užkirsti kelią inkstų funkcionavimui ir sulėtinti jo veikimą. Šią perspektyvią gydymo parinktį Vakarų medicinos laboratorijose dabar įveda į medicinos praktiką.

Prognozė ir prevencija

Alporto sindromas yra paveldima liga, kurios negalima užkirsti kelio. Visų gydytojo receptų laikymasis ir sveikos gyvensenos palaikymas padės pagerinti bendrą pacientų būklę.

Sindromo prognozė yra palanki, jei pacientams nustatoma hematurija be proteinurijos ir klausos praradimas. Inkstų funkcijos nepakankamumas taip pat nesikaupia moterims, nepakenkiant klausos analizatoriui. Net esant nuolatinei mikrohematurijai, jų ligos praktiškai nepasiteisina ir nepakenks bendra pacientų būklė.

Paveldėtas nefritas kartu su spartaus inkstų funkcijos nepakankamumo pasireiškimo berniukams yra nepalanki. Jie vysto ankstyvą inkstų, akių ir ausų disfunkciją. Nesant laiku ir kompetentingai gydyti, pacientai miršta nuo 20-30 metų amžiaus.

Alporto sindromas yra pavojinga liga, kuri be kvalifikuotos medicininės priežiūros teikimo pablogina pacientų gyvenimo kokybę ir baigiasi jų mirtimi. Siekiant palengvinti paveldimo nefrito eigą, būtina griežtai laikytis visų medicininių rekomendacijų.

Paveldimas nefritas vaikams

Palikite komentarą 1,769

Liga, vadinama Alporto sindromu, yra paveldima ir pasireiškia sumažėjusio inkstų funkcijos simptomais, kartu su sutrikusios regos ir klausos sutrikimais. Remiantis statistika, iš 100 tūkstančių sergančiųjų šia liga 17 vaikų. Priežastis yra paveldimas genų pažeidimas. Ši liga taip pat vadinama šeiminiu glomerulonefritu.

Bendra informacija

Alporto ligą pirmą kartą apibūdino 1927 m. Britų mokslininkas Arthuras Alportas. Sindromas yra retas. Šie statistiniai duomenys rodo, kad 3 iš 100 vaikų yra vaikai, kurie dažniausiai serga inkstų nepakankamumu, o suaugusiems - rečiau. Šis sindromas yra labiausiai paplitęs nefrito tipas. Paveldimumo tipai yra skirtingi, tačiau dažniausiai su X susijusi dominuojanti forma. Tai sukelia sunkų inkstų nepakankamumą vyrų vaikams. Jis prasideda nuo pirmųjų gyvenimo metų, klausos ir regėjimo problemų atsiranda vėliau. Žaizdos ir klausos praradimas prieš sunkiu inkstų funkcijos sutrikimu pasireiškia vėlyvoje vaikystėje ar paauglystėje.

Klasifikacija

Dėl ligos paveldėjimo būdo Alporto liga suskirstyta į dvi kvalifikacijas. Pirmasis, genetinis, savo ruožtu, yra padalytas į 3 paveldimų nefritų tipus:

  • Su X susijusi dominuojanti - iki 80% atvejų;
  • autosomalinis recesyvinis - iki 15% atvejų;
  • autosominis dominuojantis - iki 5% atvejų.
Dėl inkstų uždegimo komplikacijų gali išsivystyti Alporto sindromas.

Antroji klasifikacija, pagrindinė, nurodo 3 inkstų ligų formas:

  • Nefritas Kartu patologija apima hematuriją, regos sutrikimus ir klausos sutrikimus.
  • Nefritas su hematurija, be papildomų klausos ir regėjimo sutrikimų.
  • Benign familial hematurija.

Esant nefritui pirmajame ir antrajame pagrindinės klasifikacijos atvejais, neišvengiamai atsiranda sunkus inkstų nepakankamumas. Trečiuoju atveju su gerybine Alporto sindromu, nėra jokių komplikacijų. "Alport" ligos simptomų prevencija ir infekcinių ligų nebuvimas toliau skatina visą gyvenimą.

Kokios priežastys?

Paveldimos genų mutacijos sukelia šią patologiją. Sutrikusi ketvirtojo tipo kolageno biosintezė. Kolagenas yra pagrindinis inkstų, ausų ir orbitų membranų pastato pagrindas. Membranų funkcija - stiprinti, palaikyti ir suskaidyti audinius. Esant nepakankamai arba visiškam statybinės medžiagos (kolageno) sintezės nebuvimui, inkstų membranos negali kokybiškai filtruoti toksinų ir perdirbtų produktų iš kraujo. Nefiltruotas baltymas ir raudonieji kraujo kūneliai patenka į šlapimą. Baltymų buvimas kraujyje vadinamas proteinurija, eritrocitai - hematurija. Jei baltymų sintezė yra labai sutrikusi, ji sukelia sunkų inkstų nepakankamumą ir, blogiausiu atveju, inkstų nepakankamumu. Inkstų nutraukimas sukelia mirtį.

Pathogenesis

Paprastai Alporto sindromo kilmė ir vystymasis iš pradžių yra nepastebėti ir atsitiktinai nustatomi 5 metai. Paveldėtas nefritas paprastai būdingas glomerulonefrito simptomams, kartais pasireiškia nefrozinis sindromas arba pyelonefrito simptomai. Pradinėse stadijose inkstai veikia normaliai. Kraujyje yra nedidelis baltymų ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis, kartais padidėjęs leukocitų kiekis. Kraujo maišymas su šlapimu atsiranda vingiuojamų atakų - nuo didžiausio iki mažiausio lygio. Dažnas šlapinimasis, išsivysto hipertenzija ar nefrozinis sindromas. Kartais pacientai vystosi inkstų dubens sistemos prailginimą, aminoaciduriją.

Klausos sutrikimas, įskaitant kurtumą, turi neurogenines šaknis. Dažniausiai pasitaiko vaikams iki 10 metų, dažniausiai vyrų. Klausos patologija dažnai yra pirmasis ligos požymis ir laikui bėgant blogėja. Individualūs pacientai praranda klausą normalaus inksto funkcijos metu. Kaip liga tęsis ir kokie bus jos padariniai, labai priklauso nuo paciento lyties. Vyrai linkę anksti plėtoti hipertenziją ir lėtinį inkstų nepakankamumą. Gimstamumas be gydymo įvyksta nuo 15 iki 30 metų. Moterims Alporto liga pasitaiko dažniausiai paslėpta, hematurino sindromo buvimas. Lydimosi liga yra klausos sutrikimas. Kitos patologijos pasireiškia kaip Alporto sindromo poveikis. Pratimai ir per didelis darbas lemia spartų ligos vystymąsi.

Alporto sindromo simptomai

Gydytojai susideda iš Alporto sindromo simptomų į 2 tipus. Pirmasis tipas yra inkstų apraiškos, kurioms būdingas baltymų ir eritrocitų kiekis kraujyje. Taip vadinamas izoliuoto šlapimo sindromo buvimas nustatomas laikui bėgant. Jie tampa matomi tik 4-5 metų amžiaus, o kartais akivaizdžių apraiškų pasitaiko per 8-9 metus. Tačiau nematomoje akyse šlapime nuolat yra kraujo lašai - asimptominė mikrohematurija. Kraujo buvimas šlapime yra nuolatinis simptomas, charakterizuojantis Alporto sindromą. Šis simptomas dažnai rodo praeinančias infekcijas. Po šalto po 1-2 dienų šlapime matomas kraujas. Proteinurija pasireiškia berniukams paauglystėje, merginose jis yra arba minimalus, arba iš viso nėra.

Alporto sindromas yra "miego" režime maždaug 9 metus, o po to pablogėja inkstai, klausa ir regėjimas.

Vėliau atsirado Alporto sindromo išoriniai požymiai - klausos, regėjimo, fiziologinės raidos vėlavimo, leiomyomatozės silpnėjimas (labai retas reiškinys, raumenų pluoštai auga). Kartais pastebimi įgimtos fiziologijos pakitimai - kartu arba papildomi pirštai, ausų deformacija. Alporto ligos vystymasis provokuoja kartu vystosi inkstų nepakankamumas, kuris pasireiškia geltonu atspalviu ir odos sausumu, dažnai yra burnos ertmės sausumas, sumažėja šlapinimosi dažnis ir kiekis.

Vaikų ligos eiga

Ankstyvosiose ligos stadijose vaikas nesijaučia diskomforto. Vienintelis simptomas - kraujo išlaikymas šlapime, iš pradžių nepastebimas. Šis simptomas yra visais atvejais, pasunkėjęs po praeities infekcinių ligų. Be to, sutrinka dalinis inkstų funkcionavimas. Vaikas jaučiasi silpnas, yra apsinuodijimas kūnu, dažnai klausa sumažėja. Iš išorės vaikas tampa šviesus, greitai pavargęs, dažnai turi galvos skausmą. Klausos sutrikimas vystosi skirtingais laiko periodais, ankstyvais metais jį galima aptikti tik naudojant specialius prietaisus. Klausos praradimas įvyksta po 10 metų.

Sergant vaikais 15-20% regėjimo sutrikimų. Apibūdinama lęšio patologija, katarakta. Trumparegystė dažnai vystosi. Nuolatinis simptomas yra ryškių baltų ar geltonų pleistrų buvimas šalia geltonos kūno. Regos aštrumas sumažėja 67% atvejų. Paveldimas nefritas vaikams sukelia fizinio vystymosi vėlavimą.

Diagnostika

Laboratoriniai tyrimai atliekami siekiant diagnozuoti Alporto sindromą, kurio pagrindinis tikslas yra patikrinti, ar nėra kraujo ir baltymų šlapime. Be to, naudojant šlapimo tyrimą, nustatomas inkstų nepakankamumas. Atlikta biopsija inkstų audiniui dėl ultrastruktūrinių patologijų. Jei po biopsijos lieka abejonių, atliekama genetinė analizė, kuri atskleidžia genų mutacijas. Jei yra įtarimas dėl Alporto sindromo buvimo, audiometrija yra privaloma, todėl anksti galima nustatyti klausos praradimą. Oftalmologiniai tyrimai nustato regos patologiją. Inkstų patologiją diagnozuoja inkstų ultragarsas.

Gydymas

Sindromo gydymas atliekamas su simptomų atsiradimu. Kai pyelonefritas naudoja antibakterinius ir priešuždegiminius vaistus. Jei pasireiškia lėtinis inkstų nepakankamumas, reikia taikyti hemodializę ir persodinti inkstus. Pradiniame ligos be ligos simptomų stadijoje taikomas profilaktinis gydymas:

Jie užkerta kelią tolesniam Alporto sindromo vystymuisi dietos terapijoje, vartojant vitaminus, valant vaistažoles, išskyrus stiprias apkrovas.

  • uždrausta fizinė veikla, sportas;
  • dažnas pasivaikščiojimas grynu oru teigiamai veikia imunitetą;
  • būtina tiekti gerą mitybą su reikiamu vitaminų ir mineralų kiekiu;
  • vaistažolių arbatos gydymas - vaistažolių preparatas, kuris sumažina raudonųjų kraujo kūnelių kiekį šlapime;
  • vartojant vitaminus A, E ir B6, jie pagerina medžiagų apykaitą.

Alporto sindromo genų terapija aktyviai plėtojama. Ateityje tai gali tapti pagrindiniu ir veiksmingiausiu gydymu. Visi gydymo būdai yra skirti užkirsti kelią ir sulėtinti inkstų funkcijos pablogėjimą. Riebaluose turi būti būtinas baltymų, riebalų ir angliavandenių kiekis. Sutrikus inkstų funkcijai, būtina apriboti fosforo ir kalcio vartojimą. Venkite infekcinių ligų ir išvenkite peršalimo. Infekcija gali sukelti sindromo progresavimą. Negalima vaikams skirti standartinių skiepų. Prevencinis gydymas atliekamas 2-3 kursus per metus.

Kokia yra prognozė?

Dažniausiai nepalanki prognoze yra paveldimas nefritas su greitu lėtiniu inkstų nepakankamumu. Vaikų vaikai, kurių kraujas ir baltymų kiekis kraujyje yra šlapime, yra pavojus. Tokiu atveju yra ankstyvos regos ir klausos patologijos vystymasis, inkstų funkcija, kuri reikalauja gydymo pertvarkant organus. Auksomoji dominuojanti kurso forma yra palanki prognozė. Jei izoliuota hematurija yra diagnozuojama be ryšio sutrikimų ir šlapime esant normaliam baltymų kiekiui, lėtinis inkstų nepakankamumas nepasirodo ir gydymas turi būti nukreiptas į simptomų prevenciją.

Alporto sindromas arba paveldimas nefritas yra retas patologija, sukelianti klausos praradimą ir regos sutrikimus.

Paveldėtas nefritas (geriau žinomas kaip Alporto sindromas) yra retas patologija. Remiantis oficialiais duomenimis, Rusijoje yra apie 17 000 100 naujagimių, turinčių tokią vystymosi neatitikimą. Europoje 1% visų pacientų, sergančių lėtiniu inkstų nepakankamumu (CKD), yra žmonės, turintys paveldimą nefritą. Pacientams, kuriems diagnozuojama diagnozė, atliekami 2,3 proc. Inkstų transplantacijos operacijų.

Alporto sindromas?

Paveldimas nefritas yra progresuojanti inkstų liga, dažnai susijusi su klausos praradimu ir sunkiomis regėjimo problemomis. Rekomendacijose Alporto sindromo (SA) apibrėžimas yra neimuninė paveldima glomerulopatija, ty inkstų glomerulų aparato pažeidimas.

Ketvirta kolageno veislė sudaro inkstų glomerulų bazinės membranos, kochlearinės aparatūros (vidinės ausies dalis), taip pat objektyvo kapsulės pagrindas. Iš čia - ir kartu inkstų pažeidimai, klausa ir regėjimas.

Tarptautinė dešimtosios revizijos ligų klasifikacija (TLK-10), pagrindinis norminis dokumentas, kuriame sisteminamos visos esamos sveikatos problemos, klasifikuojamos vaikų ligos kaip įgimtų anomalijų, deformacijų ir chromosomų sutrikimų klasė. Kadangi SA yra paveikta daugelio organų, ši liga yra įtraukta į įgimtų defektų grupę, kuri vienu metu veikia kelias sistemas. Ir jis pažymėtas kodu Q87.8 - tai "kiti specifiniai įgimtų anomalijų sindromai, neklasifikuojami kitose kategorijose".

Priežastys

Pagrindinė ir vienintelė priežastis, kodėl vaikai gimsta Alporto sindromu, yra genetinė mutacija. Pažeistas vienas iš trijų genų - COL4A5, COL4A4, COL4A3. COL4A5 genas yra X chromosomos ir koduojamas a5 grandinės kolageno grandine. COL4A3 ir COL4A4 genų "gyvenamoji vieta" yra chromosoma 2. Jie atitinkamai saugo informaciją apie kolageno a3 ir a4- grandines.

Dažniausiai pažeistas genas perduodamas kūdikiui iš tėvų. Kai inkstų liga prasiskverbia į X chromosomą, motina gali tapti anomalijos siųstuvu savo sūnui ir dukrai. Tėvas - tik dukterys. Tikimybė, kad kūdikis bus gimęs su inkstų pažeidimu, daug kartų padidėja, jei šeimoje yra žmonių, sergančių šlapimo sistemos (pirmiausia CKD) ligomis.

Tačiau 20% atvejų Alporto sindromo vaikai gimsta šeimose, kuriose visi giminaičiai turi visiškai sveikas inkstus. Čia mes kalbame apie atsitiktines spontaniškas genetines mutacijas.

Simptomai

Įgimtas paveldimas nefritas vystosi, nes trūksta kolageno, kuris yra vienas iš pagrindinių jungiamojo audinio struktūros elementų. Dėl kolageno trūkumo inkstų glomerulų, vidinės ausies ir oftalmologijos aparatų bazinės membranos tampa plonesnės ir suskaidomos, o pačios organai nustoja visapusiškai susidoroti su jų funkcija.

Visi Alporto sindromo simptomai yra suskirstyti į dvi grupes: inkstų ir ekstranenalių pasireiškimus. Tarp inkstų yra diagnozuoti du pagrindiniai požymiai: hematurija (kraujo pėdsakai šlapime) ir proteinurija (baltymai šlapime). Dažnai jie yra vieningi pavadinimu "izoliuotas šlapimo sindromas".

Atskirtas šlapimo sindromas vaikams negali būti pastebėtas nedelsiant. Matomi signalai pasirodo tik 3-5 metus gyvenime, tai atsitinka per 7-10 metų. Tačiau mažiausi kraujo lašeliai šlapime visada yra, net jei iš pradžių jie nematomi - tai yra asimptominė mikrohematurija. Todėl hematurija laikoma pagrindiniu Alporto sindromo specifiniu simptomu.

Įgimto nefrito išoriniai simptomai atsiranda vėliau. Tai yra:

  • klausos praradimas (pirma, vaikas nustoja atskirti aukštus garsus, tada normalus kalbos);
  • įvairūs akių sutrikimai;
  • atsilieka fiziniame vystyme;
  • įgimtos anomalijos (deformuotos ausys, didelis gomurys, suliejimas ar papildomi pirštai - ne daugiau kaip 7 ženklai);
  • retai - stemplės, trachėjos, bronchų leiomyomatozė (raumenų skaidulų augimas).

Kai liga progresuoja, atsiranda klasikinių inkstų nepakankamumo požymių: gelsvos ir sausos odos, burnos džiūvimo, šlapimo sumažėjimo ir kt. Padidėjęs slėgis inkstų kraujagyslėse - hipertenzija.

Klasifikacija

Vaikams yra Alporto sindromo dvi klasifikacijos. Pirmasis yra genetinis, priklausomai nuo paveldėjimo anomalijos tipo.

Vadovaujantis šia klasifikacija, yra įgimtų nefritų trijų tipų:

  • Su X susijusi dominuojanti ar klasikinė (apie 80% visų pacientų, sergančių CA);
  • autosominis recesyvinis (15% vaikų su įgimta anomalija);
  • autosominis dominavimas (retesnis tipas, apie 5% pacientų).

Antrasis pagrindinis klasifikavimas nurodo tris inkstų ligos variantus:

  1. Nefritas, kartu su hematurija, klausos praradimu ir regos sutrikimais (akies pažeidimas). Tai X-dominuojantis įgimtas defektas.
  2. Nefritas su hematurija, bet nepažeidžiant pojūčių. Atitinka autosomalinę recesyvinę formą.
  3. Benign familial hematurija.

Pirmosios dvi galimybės yra progresuojanti inkstų liga, kurios neišvengiama pasekmė yra lėtinis inkstų nepakankamumas. Su gerybine familialine hematurija, lėtinis inkstų nepakankamumas nepasireiškia, o jo gyvenimo kokybė ir trukmė nėra kenčianti.

Diagnostika

Pagal Alporto sindromo diagnozavimo vaikams klinikines gaires, įgimto nefrito tikimybė yra didelė, jei yra trys iš penkių požymių.

Šios funkcijos apima:

  1. Šeimoje yra hematurijos atvejų, šeimoje mirė nuo lėtinio inkstų nepakankamumo.
  2. Šeimoje vaikui diagnozuota hematurija ir (arba) proteinurija.
  3. Specifiniai pokyčiai inkstų glomerulų bazinės membranos pacientui (pagal biopsijos rezultatus).
  4. Įgimta regėjimo patologija.
  5. Klausos praradimas (nustatyta pagal audiometrą).

Jei įtariate Alporto sindromą, naudojami keli tradiciniai diagnostikos metodai:

  • istorija (informacija apie tuos pačius simptomus ir mirtį nuo lėtinio inkstų nepakankamumo kraujo giminaičiuose);
  • fiziniai metodai (palpacija, bakstelėjimas);
  • laboratoriniai tyrimai (šlapimo tyrimas ir kt.);
  • Ultragarsas ir inkstų biopsija.

Ekspertai taip pat rekomenduoja DNR testą, skirtą jauno paciento šeimos nariams, naudojant DNR zondus. Tai leidžia identifikuoti mutantinio geno nešiklį. Be to, yra galimybė naudoti DNR zondus Alporto sindromo prenataliniam diagnozavimui net motinos nėštumo metu. Tai ypač svarbu, jei šeima laukia berniuko, - vyrams SA sunkiau.

Diferencinė diagnozė taip pat reikalinga: atskirti įgimtą nefritą nuo nefropatijos ir įgimto glomerulonefrito.

Gydymas

Pradiniame įgimto nefrito etape sudėtingas gydymas nereikalingas.

Kai atliekate inkstų diagnostiką, vaikams reikalingos šios terapinės priemonės:

  • rimto fizinio krūvio stoka (atleidimas nuo fizinio lavinimo pamokų);
  • nuolatiniai pasivaikščiojimai;
  • subalansuota mityba;
  • Fitoterapija su kraujo atsiradimu vaiko šlapime (dilgėlių ir ašarų, guronių sulčių infuzija);
  • vitaminai A ir E, B6 (piridoksinas) metabolizmui pagerinti (2 sav. kursai);
  • tuo pačiu tikslu - kokarboksilazės injekcija.

Būtina rekomenduoti baltymams proteinurijos mažinimui skirtus ATP (angiotenziną konvertuojančio fermento) inhibitorius ir angiotenzino receptorių blokatorius.